Болезнь вильсона: что это такое, симптомы и лечение

Контент:

Болезнь Вильсона — это редкое генетическое заболевание, вызванное неспособностью организма метаболизировать медь, в результате чего медь накапливается в мозге, почках, печени и глазах, что приводит к интоксикации людей.

Это заболевание является наследственным, то есть передается от родителей к детям, но обычно его обнаруживают только в возрасте от 5 до 6 лет, когда у ребенка начинают проявляться первые симптомы интоксикации медью, такие как спутанность сознания, заблуждения. , изменения в поведении и личности, а также проблемы с координацией.

Болезнь Вильсона неизлечима, однако важно проконсультироваться с педиатром, неврологом или терапевтом, чтобы можно было начать наиболее подходящее лечение, которое может включать изменения в диете, использование лекарств и/или добавок цинка, а в более тяжелых случаях случаи, трансплантация печени.

Симптомы болезни Вильсона

Симптомы болезни Вильсона обычно появляются в возрасте 5 лет и возникают из-за отложения меди в нескольких местах тела, в основном в головном мозге, печени, роговице и почках, основными из которых являются:

  • безумие;
  • Психоз;
  • тремор;
  • Бредовые идеи или спутанность сознания;
  • трудности при ходьбе;
  • Медленные движения;
  • Изменения в поведении и личности;
  • Потеря способности говорить;
  • гепатит;
  • Печеночная недостаточность;
  • Боль в животе;
  • Цирроз печени;
  • Желтуха;
  • Кровь в рвотных массах;
  • Возникновение кровотечения или синяка;
  • Слабость.

Еще одним общим признаком болезни Вильсона является появление красноватых или коричневатых колец в глазах, называемых симптомом Кайзера-Флейшера, что является результатом накопления меди в этом месте. Нередко при этом заболевании появляются кристаллы меди в почках, приводящие к образованию камней в почках.

Как ставится диагноз

Диагноз болезни Вильсона ставится на основании оценки врачом симптомов и результатов некоторых лабораторных исследований.

Наиболее востребованными тестами, подтверждающими диагноз болезни Вильсона, являются 24-часовая моча, в которой наблюдается высокая концентрация меди, и измерение церулоплазмина в крови, который представляет собой белок, вырабатываемый печенью и обычно связанный с медь, чтобы иметь функцию. Так, при болезни Вильсона церулоплазмин обнаруживается в низких концентрациях.

В дополнение к этим анализам врач может запросить биопсию печени, при которой наблюдаются признаки цирроза или стеатоза печени.

лечение болезни Вильсона

Лечение болезни Вильсона направлено на уменьшение количества меди, накопленной в организме, и улучшение симптомов болезни. Существуют препараты, которые могут принимать пациенты, так как они связываются с медью, помогая выводить ее через кишечник и почки, например, пеницилламин, триэтиленмеламин, ацетат цинка и добавки с витамином Е.

Кроме того, важно избегать потребления продуктов, которые являются источниками меди, таких как, например, шоколад, сухофрукты, печень, морепродукты, грибы и орехи.

В более тяжелых случаях, особенно при серьезном поражении печени, врач может порекомендовать пересадку печени. Узнайте, как проводится трансплантация печени.