Что такое болезнь ниманна-пика, симптомы и лечение

Контент:

Болезнь Ниманна-Пика представляет собой редкое генетическое изменение, характеризующееся накоплением макрофагов, представляющих собой клетки крови, отвечающие за защиту организма, заполненные липидами в некоторых органах, таких как, например, мозг, селезенка или печень.

Это заболевание в основном связано с дефицитом фермента сфингомиелиназы, который отвечает за метаболизм жиров внутри клеток, что приводит к накоплению жира внутри клеток, что приводит к симптомам заболевания. В зависимости от пораженного органа, тяжести недостаточности ферментов и возраста, в котором появляются признаки и симптомы, болезнь Ниманна-Пика можно разделить на несколько типов, основными из которых являются:

  • Тип А, также называемый острой нейропатической болезнью Ниманна-Пика, является наиболее тяжелым типом и обычно проявляется в первые несколько месяцев жизни, снижая выживаемость примерно до 4–5 лет;
  • Тип B, также называемый висцеральной болезнью Ниманна-Пика, является менее тяжелой формой типа A, которая позволяет выжить во взрослом возрасте.
  • Тип С, также называемый хронической нейропатической болезнью Ниманна-Пика, является наиболее частым типом, который обычно проявляется в детстве, но может развиться в любом возрасте и представляет собой ферментный дефект, включающий аномальные отложения холестерина.

До сих пор нет лекарства от болезни Ниманна-Пика, однако важно регулярно консультироваться с педиатром, чтобы оценить, есть ли какие-либо симптомы, которые можно лечить, чтобы улучшить качество жизни ребенка.

основные симптомы

Симптомы болезни Ниманна-Пика варьируются в зависимости от типа заболевания и пораженных органов, поэтому наиболее распространенными признаками каждого типа являются:

1. Тип А

Симптомы болезни Ниманна-Пика типа А обычно появляются в возрасте от 3 до 6 месяцев и первоначально характеризуются вздутием живота. Кроме того, могут быть трудности с ростом и набором веса, проблемы с дыханием, которые вызывают рецидивирующие инфекции, и нормальное умственное развитие до 12 месяцев, но затем ухудшается.

2. Тип Б

Симптомы типа В очень похожи на симптомы болезни Ниманна-Пика типа А, но обычно менее выражены и могут появиться, например, в более позднем детстве или в подростковом возрасте. Психическая дегенерация обычно незначительна или отсутствует.

3. Тип С

Основными симптомами болезни Ниманна-Пика типа С являются:

  • трудности с координацией движений;
  • вздутие живота;
  • Трудно двигать глазами по вертикали;
  • Снижение мышечной силы;
  • Проблемы с печенью или легкими;
  • трудности с речью или глотанием, которые со временем могут ухудшиться;
  • судороги;
  • Постепенная потеря умственных способностей.

При появлении симптомов, которые могут указывать на это заболевание, или при наличии других случаев в семье важно проконсультироваться с неврологом или терапевтом, чтобы были проведены тесты, которые помогут поставить диагноз, например, исследование костного мозга или кожи. биопсия, чтобы подтвердить наличие заболевания.

Что вызывает болезнь Нимана-Пика

Болезнь Ниманна-Пика типа А и типа В возникает, когда в клетках одного или нескольких органов отсутствует фермент, известный как сфингомиелиназа, который отвечает за метаболизм жиров, находящихся внутри клеток. Таким образом, если фермента нет, жир не выводится, а накапливается внутри клетки, что в конечном итоге приводит к разрушению клетки и нарушению функционирования органа.

Тип С этого заболевания возникает, когда организм не способен метаболизировать холестерин и другие виды жиров, что приводит к их накоплению в печени, селезенке и головном мозге, что приводит к появлению симптомов.

Во всех случаях заболевание вызвано генетическим изменением, которое может передаваться от родителей к детям и, следовательно, чаще встречается в пределах одной семьи. Хотя у родителей может не быть этого заболевания, если есть случаи в обеих семьях, существует 25% вероятность того, что ребенок родится с синдромом Ниманна-Пика.

Как проводится лечение?

Поскольку до сих пор нет лекарства от болезни Ниманна-Пика, нет и конкретной формы лечения, и поэтому важно регулярно наблюдаться у врача для выявления ранних симптомов, которые можно лечить, чтобы улучшить состояние. качество жизни.

Так, например, если у вас есть трудности с глотанием, вам может потребоваться избегать очень твердой и твердой пищи, а также использовать желатин, чтобы сделать жидкости более густыми. При частых приступах врач может назначить противосудорожный препарат, например, вальпроат или клоназепам.

Единственной формой болезни, которая, по-видимому, имеет лекарство, способное задержать ее развитие, является тип С, поскольку исследования показывают, что вещество миглустат, продаваемое как Завеска, блокирует образование жировых бляшек в головном мозге.