Что такое синдром марфана, симптомы и лечение

Контент:

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань, отвечающую за поддержку и эластичность различных органов в организме. Люди с этим синдромом, как правило, очень высокие, худые, с очень длинными пальцами рук и ног, а также могут иметь изменения в сердце, глазах, костях и легких.

Этот синдром возникает из-за наследственного дефекта гена фибриллина-1, который является основным компонентом связок, стенок артерий и суставов, вызывая хрупкость некоторых частей и органов тела. Диагноз ставится врачом общей практики или педиатром на основании истории болезни человека, анализов крови и изображений, а лечение заключается в поддержании последствий, вызванных синдромом.

основные симптомы

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, вызывающее изменения в различных системах организма, приводящее к признакам и симптомам, которые могут проявляться при рождении или даже на протяжении всей жизни, тяжесть которых варьируется от одного человека к другому. Эти знаки могут появиться в следующих местах:

  • Сердце:  основными последствиями синдрома Марфана являются сердечные изменения, приводящие к потере опоры в стенке артерии, что может привести к аневризме аорты, дилатации желудочков и пролапсу митрального клапана;
  • Кости: этот синдром вызывает чрезмерный рост костей, и его можно увидеть по преувеличенному увеличению роста человека и очень длинным рукам, пальцам рук и ног. Также может присутствовать выемка грудной клетки, также называемая  pectus excavatum,  когда в центре грудной клетки образуется углубление;
  • Глаза: для людей с этим синдромом характерно смещение сетчатки, глаукома, катаракта, близорукость, белая часть глаза может иметь более синеватый цвет;
  • Позвоночник:  проявления этого синдрома могут быть видны при проблемах с позвоночником, таких как сколиоз, который представляет собой отклонение позвоночника вправо или влево. Также можно увидеть увеличение дурального мешка в поясничном отделе, представляющего собой оболочку, покрывающую область позвоночника.

Другими признаками, которые могут возникнуть из-за этого синдрома, являются дряблость связок, деформация нёба, известная как нёбо, и плоскостопие, которое характеризуется длинными стопами без искривления подошвы. Узнайте больше, что такое плоскостопие и как проводится лечение.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана вызывается дефектом гена, называемого фибриллином-1 или FBN1, который обеспечивает поддержку и формирование эластичных волокон различных органов тела, таких как кости, сердце, глаза и позвоночник.

В большинстве случаев этот дефект является наследственным, то есть передается от отца или матери к ребенку и может встречаться как у женщин, так и у мужчин. Однако в некоторых более редких случаях этот дефект гена может произойти случайно и по неизвестной причине.

Как ставится диагноз

Диагноз синдрома Марфана ставит врач общей практики или педиатр на основании семейного анамнеза и физических изменений человека, а для выявления возможных проблем с сердцем, таких как расслоение аорты, могут потребоваться визуализирующие исследования, такие как эхокардиография и электрокардиограмма. Узнайте больше, что такое расслоение аорты и как его определить.

Также показано сделать рентген, компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию для проверки изменений в других органах и анализы крови, например, генетические тесты, которые способны выявить мутации в гене, ответственном за появление этого синдрома. После оглашения результатов анализов врач проведет генетическое консультирование, на котором будут даны рекомендации по генетике семьи.

варианты лечения

Лечение синдрома Марфана не направлено на излечение болезни, но помогает уменьшить симптомы, чтобы улучшить качество жизни людей с этим синдромом, и направлено на минимизацию деформаций позвоночника, улучшение подвижности суставов и снижение вероятности вывихи.

Поэтому больные с синдромом Марфана должны регулярно проходить обследование сердца и сосудов и принимать такие лекарства, как бета-адреноблокаторы, для предотвращения поражения сердечно-сосудистой системы. Кроме того, может потребоваться хирургическое лечение, например, для коррекции поражений в артерии аорты.