Как выявить и лечить синдром лея

Контент:

Синдром Лея — это редкое генетическое заболевание, вызывающее прогрессирующее разрушение центральной нервной системы, поражающее, например, головной, спинной мозг или зрительный нерв.

Как правило, первые симптомы появляются в возрасте от 3 месяцев до 2 лет и включают потерю двигательных навыков, рвоту и выраженную потерю аппетита. Однако в более редких случаях этот синдром также может проявляться только у взрослых в возрасте около 30 лет, развиваясь медленнее.

Синдром Ли неизлечим, но его симптомы можно контролировать с помощью лекарств или физиотерапии, чтобы улучшить качество жизни ребенка.

Каковы основные симптомы

Первые симптомы этого заболевания обычно появляются в возрасте до 2 лет с потерей уже приобретенных навыков. Поэтому, в зависимости от возраста ребенка, первые признаки синдрома могут включать потерю таких способностей, как удержание головы, сосание, ходьба, разговор, бег или прием пищи.

Кроме того, другие очень распространенные симптомы включают в себя:

  • потеря аппетита;
  • частая рвота;
  • Чрезмерная раздражительность;
  • судороги;
  • Задержка в развитии;
  • трудности с набором веса;
  • Снижение силы в руках или ногах;
  • Мышечный тремор и спазмы;

По мере прогрессирования заболевания по-прежнему распространено увеличение молочной кислоты в крови, которая в больших количествах может повлиять на работу таких органов, как сердце, легкие или почки, вызывая, например, затруднение дыхания или увеличение сердца. . пример.

Когда симптомы появляются во взрослом возрасте, первые симптомы почти всегда связаны со зрением, включая появление беловатого слоя, который затуманивает зрение, прогрессирующую потерю зрения или дальтонизм (потеря способности различать зеленый и красный цвета). ). У взрослых болезнь прогрессирует медленнее, поэтому мышечные спазмы, трудности с координацией движений и упадок сил начинают проявляться только после 50 лет.

Как проводится лечение?

Специальной формы лечения синдрома Ли не существует, и педиатр должен адаптировать лечение к каждому ребенку и его симптомам. Таким образом, для лечения каждого симптома может потребоваться команда из нескольких специалистов, включая кардиолога, невролога, физиотерапевта и других специалистов.

Тем не менее, широко используемым и общим для почти всех детей методом лечения является добавление витамина B1, так как этот витамин помогает защитить мембраны нейронов в центральной нервной системе, замедляя развитие болезни и улучшая некоторые симптомы.

Таким образом, прогноз заболевания очень вариабелен в зависимости от проблем, вызванных заболеванием у каждого ребенка, однако продолжительность жизни остается низкой, поскольку наиболее серьезные угрожающие жизни осложнения обычно возникают в подростковом возрасте.

Что вызывает синдром

Синдром Ли вызывается генетическим изменением, которое может быть унаследовано от обоих родителей, даже если родители не болеют этим заболеванием, но в семье есть случаи заболевания. Поэтому рекомендуется, чтобы люди со случаями этого заболевания в семье прошли генетическое консультирование до беременности, чтобы узнать шансы рождения ребенка с этой проблемой.