Муковисцидоз: что это такое, симптомы, причины и лечение

Контент:

Муковисцидоз, или муковисцидоз, является генетическим заболеванием, которое поражает белок в организме, известный как CFTR, что приводит к образованию очень густых и вязких выделений, которые трудно вывести и которые, таким образом, в конечном итоге накапливаются внутри тело. различных органов, преимущественно в легких и пищеварительном тракте.

Это накопление выделений может в конечном итоге вызвать симптомы, влияющие на качество жизни, такие как затрудненное дыхание, постоянное чувство одышки и частые респираторные инфекции. Кроме того, могут сохраняться пищеварительные симптомы, такие как образование объемистого, жирного и вонючего стула или, например, запор.

В большинстве случаев симптомы муковисцидоза проявляются в детском возрасте и заболевание диагностируется рано, однако есть и люди, у которых симптомы практически отсутствуют, и поэтому диагноз может быть поставлен позже. В любом случае лечение следует начинать как можно раньше, так как оно предотвращает ухудшение заболевания и помогает контролировать симптомы, когда они есть.

основные симптомы

Симптомы муковисцидоза обычно появляются в детстве, но могут варьироваться от человека к человеку. Однако одним из наиболее характерных симптомов муковисцидоза является выделение более соленого пота, чем обычно.

Кроме того, некоторые другие симптомы также распространены, которые могут включать:

  • Ощущение нехватки воздуха;
  • Постоянный кашель, возможно с мокротой или кровью;
  • Хрипы при дыхании;
  • Затрудненное дыхание после физической нагрузки;
  • Хронический синусит;
  • частые пневмонии и бронхиты;
  • Рецидивирующие легочные инфекции;
  • Желтая кожа и глаза;
  • образование полипов в носу, что соответствует аномальному росту тканей, выстилающих нос;
  • трудности с набором веса;
  • боль в суставах;
  • Соленый пот.

У некоторых людей также могут развиться пищеварительные симптомы, такие как обильный, жирный стул с неприятным запахом, частая диарея или запор, плохое пищеварение и прогрессирующее недоедание.

У младенцев первый признак муковисцидоза обычно возникает, когда ребенок не может выделить меконий, что соответствует первому стулу, в первый или второй день жизни, но другие признаки также могут восприниматься как трудности с набором веса и задержка роста. .

Как подтвердить диагноз

Диагноз муковисцидоза можно поставить при рождении с помощью теста на укол из пятки. Однако для подтверждения диагноза необходимо провести анализ пота и генетические тесты, позволяющие выявить мутацию, ответственную за заболевание.

Кроме того, возможно, что проводится тест на носительство, который проверяет риск рождения у пары детей с муковисцидозом, и этот тест в основном проводится людьми, у которых есть история болезни в семье.

Если человеку не поставлен диагноз при рождении или в первые несколько месяцев жизни, диагноз может быть поставлен с помощью анализов крови с целью поиска характерной мутации заболевания или измерения уровней некоторых ферментов в крови, которые может присутствовать. изменены при муковисцидозе. Врач также может запросить легочные функциональные тесты, а также рентгенографию грудной клетки или компьютерную томографию, особенно если у человека есть хронические респираторные симптомы.

Причина муковисцидоза

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, вызванное мутациями гена CFTR, который участвует в регуляции поступления хлора, натрия и воды в клетки и из них, играя важную роль в функционировании желез.

В нормальных условиях из клеток железы выходят хлориды и вода, что способствует смазыванию секрета. Однако из-за наличия мутаций происходит изменение секреторной функции этих желез, в результате чего секрет становится более вязким.

Как проводится лечение?

Лечение муковисцидоза обычно проводится с использованием лекарств, назначенных врачом, респираторной физиотерапией и мониторингом питания, чтобы контролировать заболевание и улучшать качество жизни человека.

Кроме того, в некоторых случаях может применяться хирургическое вмешательство, особенно при закупорке русла или при возникновении тяжелых респираторных осложнений.

1. Использование лекарств

Лекарства от муковисцидоза используются для предотвращения инфекций, облегчения дыхания и предотвращения развития других симптомов. Таким образом, основными препаратами, которые может назначить врач, являются:

  • Ферменты поджелудочной железы , которые необходимо вводить перорально и целью которых является облегчение процесса пищеварения и усвоения питательных веществ;
  • Антибиотики для лечения и профилактики легочных инфекций;
  • Бронходилататоры , помогающие держать дыхательные пути открытыми и расслаблять бронхиальные мышцы;
  • муколитики , способствующие отхождению слизи;

В тех случаях, когда состояние дыхательной системы ухудшается и у пациента возникают такие осложнения, как, например, бронхит или пневмония, ему может потребоваться подача кислорода через маску. Важно, чтобы лечение, назначенное врачом, выполнялось в соответствии с предписаниями, чтобы улучшить качество жизни человека.

2. Адаптация диеты

Мониторинг питания при муковисцидозе имеет важное значение, так как у этих пациентов часто возникают трудности с набором веса и ростом, дефицит питательных веществ, а иногда и недоедание. Таким образом, важно направлять диетолога, чтобы дополнить рацион и укрепить иммунную систему, борясь с инфекциями. Таким образом, диета человека с муковисцидозом должна:

  • Быть калорийным, так как больной не в состоянии переварить всю принимаемую им пищу;
  • Иметь высокое содержание жира и белка, потому что у пациентов отсутствуют все пищеварительные ферменты, а также они теряют эти питательные вещества со стулом;
  • Дополняться добавками витаминов A, D, E и K, чтобы у пациента были все необходимые ему питательные вещества.

Диета должна начинаться, как только диагностирован кистозный фиброз, и корректироваться по мере прогрессирования заболевания. Узнайте больше о питании при муковисцидозе.

3. Сеансы лечебной физкультуры

Физиотерапевтическое лечение направлено на высвобождение секрета, улучшение газообмена в легких, очищение дыхательных путей и улучшение выдоха с помощью дыхательных упражнений и приспособлений. Кроме того, лечебная физкультура также помогает мобилизовать суставы и мышцы груди, спины и плеч с помощью упражнений на растяжку.

Физиотерапевт должен тщательно корректировать методы в соответствии с потребностями человека для достижения наилучших результатов. Важно, что лечебная физкультура проводится с момента выявления заболевания и может проводиться дома или в офисе.

4. Хирургия кишечника

Операция на кишечнике показана при кишечной непроходимости, вызванной муковисцидозом, что позволяет стулу снова пройти через кишечник. 

5. Трансплантация легких

Трансплантация легких может быть показана, когда кистозный фиброз легких вызывает серьезные проблемы с дыханием, которые могут быть опасными для жизни, или когда человек устойчив к антибиотикам, что означает, что эти препараты больше не могут контролировать легочную инфекцию. 

Кистозный фиброз не появляется повторно в пересаженном легком, однако другие осложнения, связанные с кистозным фиброзом, такие как синусит, диабет, заболевания поджелудочной железы или остеопороз, все еще могут возникать после трансплантации.

Возможные осложнения

Осложнения муковисцидоза возникают, когда лечение не начато или недостаточно для борьбы с избыточным выделением секрета, что может иметь последствия, например, для функционирования дыхательной и пищеварительной систем.

Таким образом, могут развиться бронхит, синусит, пневмония, полипы в носу, пневмоторакс, дыхательная недостаточность, диабет, обструкция желчных протоков, проблемы с печенью и пищеварением, остеопороз.

Муковисцидоз излечим?

Кистозный фиброз неизлечим, однако это заболевание можно диагностировать вскоре после рождения, что позволяет как можно скорее начать лечение, чтобы облегчить симптомы, предотвратить осложнения и улучшить качество жизни.

Ожидаемая продолжительность жизни людей с муковисцидозом варьируется от человека к человеку в зависимости от пола, приверженности лечению, тяжести заболевания и клинических проявлений со стороны органов дыхания, пищеварения и поджелудочной железы.