Синдром хантера: что это такое, диагностика, симптомы и лечение

Контент:

Синдром Хантера, также известный как мукополисахаридоз типа II или MPS II, представляет собой редкое генетическое заболевание, чаще встречающееся у мужчин, характеризующееся дефицитом фермента идуронат-2-сульфатазы, важного для правильного функционирования организма.

Из-за снижения активности этого фермента происходит накопление веществ внутри клеток, что приводит к тяжелым симптомам и прогрессирующему развитию, таким как тугоподвижность суставов, сердечные и респираторные изменения, появление поражений кожи и неврологические изменения, например .

Симптомы синдрома Хантера

Симптомы синдрома Хантера, скорость прогрессирования заболевания и тяжесть варьируются от человека к человеку, основными характеристиками заболевания являются:

  • Неврологические изменения, возможно, с умственной отсталостью;
  • Гепатоспленомегалия, то есть увеличение печени и селезенки, приводящее к увеличению живота;
  • Тугоподвижность суставов;
  • Грубое и непропорциональное лицо, с большой головой, широким носом и толстыми губами, например;
  • Потеря слуха;
  • дегенерация сетчатки;
  • Трудно двигаться;
  • частые респираторные инфекции;
  • Трудно говорить;
  • появление кожных высыпаний;
  • Наличие грыж, преимущественно пупочных и паховых.

В более тяжелых случаях также могут быть сердечные изменения со снижением сердечной функции и респираторными изменениями, которые могут привести к обструкции дыхательных путей и увеличению вероятности респираторных инфекций, которые могут быть серьезными.

Из-за того, что симптомы проявляются и развиваются по-разному у людей с этим заболеванием, ожидаемая продолжительность жизни также варьируется, с большей вероятностью смерти между первым и вторым десятилетием жизни, когда симптомы более тяжелые.

Как ставится диагноз

Диагноз синдрома Хантера ставится генетиком или врачом общей практики на основании симптомов, представленных человеком, и результатов специальных тестов. Важно, чтобы диагноз не ставился исключительно на основании клинических проявлений, так как характеристики очень похожи на характеристики других мукополисахаридозов, и для врача важно запросить более конкретные анализы. Узнайте больше о мукополисахаридозе и о том, как его идентифицировать.

Таким образом, важно измерять гликозаминогликаны в моче и, главным образом, оценивать уровни активности фермента идуронат-2-сульфатазы в фибробластах и ​​в плазме. Кроме того, обычно рекомендуются другие тесты для проверки тяжести симптомов, такие как УЗИ, тесты для оценки дыхательной способности, аудиометрия, неврологические тесты, офтальмологическое обследование и резонанс черепа и позвоночника, например.

Лечение синдрома Хантера

Лечение синдрома Хантера варьируется в зависимости от характеристик, представленных людьми, однако обычно врач рекомендует провести замену фермента, чтобы избежать прогрессирования заболевания и возникновения осложнений.

Кроме того, врач назначает специфическое лечение представленных симптомов и выполнение трудотерапии и физиотерапии с целью стимуляции речи и движения пациента с синдромом, например, для предотвращения двигательных и речевых затруднений.