Синдром шинцеля-гедиона

Контент:

• Симптомы синдрома Шинцеля-Гедиона
• Как лечить синдром Шинцеля-Гедиона

Синдром Шинцеля-Гедиона – редкое врожденное заболевание, вызывающее появление пороков развития скелета, изменения лица, обструкцию мочевыводящих путей и тяжелые задержки развития у ребенка.

Как правило, синдром Шинцеля-Гедиона не передается по наследству и поэтому может проявляться в семьях без истории болезни.

Синдром Шинцеля-Гедиона неизлечим , но можно провести операцию, чтобы исправить некоторые пороки развития и улучшить качество жизни ребенка, однако ожидаемая продолжительность жизни низка.

Симптомы синдрома Шинцеля-Гедиона

Симптомы синдрома Шинцеля-Гедиона включают:

• Узкое лицо с большим лбом;
• Рот и язык больше, чем обычно;
• чрезмерное оволосение тела;
• Неврологические проблемы, такие как нарушение зрения, судороги или глухота;
• Тяжелые изменения в сердце, почках или половых органах.

Обычно эти симптомы выявляются вскоре после рождения, поэтому перед выпиской из родильного дома может потребоваться госпитализация ребенка для лечения симптомов.

В дополнение к характерным симптомам заболевания дети с синдромом Шинцеля-Гедиона также имеют прогрессирующую неврологическую дегенерацию, повышенный риск развития опухолей и рецидивирующих респираторных инфекций, таких как пневмония.

Как лечить синдром Шинцеля-Гедиона

Специфического лечения для лечения синдрома Шинцеля-Гедиона не существует, однако некоторые методы лечения, особенно хирургические, могут быть использованы для исправления пороков развития, вызванных болезнью, и улучшения качества жизни ребенка.