Что такое врожденная миастения, симптомы и лечение

Контент:

Врожденная миастения — это заболевание, поражающее нервно-мышечное соединение и поэтому вызывающее прогрессирующую мышечную слабость, часто заставляющую человека передвигаться в инвалидном кресле. Это заболевание можно обнаружить в подростковом или взрослом возрасте, и в зависимости от типа генетического изменения, которое есть у человека, его можно вылечить с помощью лекарств.

В дополнение к лекарствам, назначенным неврологом, также необходима физиотерапия для восстановления мышечной силы и координации движений, но человек снова может нормально ходить без необходимости использования инвалидной коляски или костылей.

Врожденная миастения не совсем то же самое, что миастения гравис, потому что в случае миастении причиной является изменение в иммунной системе человека, тогда как при врожденной миастении причиной является генетическая мутация, которая часто встречается у людей в одной семье.

Симптомы врожденной миастении

Симптомы врожденной миастении обычно появляются у младенцев или в возрасте от 3 до 7 лет, но некоторые типы появляются в возрасте от 20 до 40 лет и могут быть:

На ребенке:

  • Трудности при грудном вскармливании или взятии бутылочки, легкое удушье и мало сил для сосания;
  • гипотония, проявляющаяся слабостью рук и ног;
  • опущенное веко;
  • Контрактуры суставов (врожденный артрогрипоз);
  • Снижение выражения лица;
  • Затрудненное дыхание и пурпурные кончики пальцев и губы;
  • Задержка в развитии сидения, ползания и ходьбы;
  • Детям старшего возраста может быть трудно подниматься по лестнице.

У детей, подростков или взрослых:

  • Слабость в ногах или руках с ощущением покалывания;
  • Трудности при ходьбе с необходимостью присесть, чтобы отдохнуть;
  • Может быть слабость глазных мышц, из-за которой веко опускается;
  • Усталость при выполнении небольших усилий;
  • Может быть сколиоз позвоночника.

Существует 4 различных типа врожденной миастении: медленный канал, быстрый низкоаффинный канал, тяжелый дефицит АХР или дефицит АХЭ. Врожденная медленная миастения может появиться в возрасте от 20 до 30 лет. Каждый тип имеет свои особенности, и лечение также может варьироваться от одного человека к другому, потому что не у всех одинаковые симптомы.

Как ставится диагноз

Диагноз врожденной миастении должен быть поставлен на основании представленных симптомов и может быть подтвержден такими тестами, как анализ крови на CK и генетические тесты, исследование антител, чтобы подтвердить, что это не миастения, и электромиография, которая оценивает качество сокращения. . мышцы, например.

Детям старшего возраста, подросткам и взрослым врач или физиотерапевт также может провести некоторые тесты в кабинете для выявления мышечной слабости, например:

  • Смотрите в потолок в течение 2 минут неподвижно и наблюдайте, не усугубляется ли трудность держать веки открытыми;
  • Поднимите руки вперед до уровня плеч, сохраняя это положение в течение 2 минут, и наблюдайте, возможно ли удержать это сокращение или руки опускаются;
  • Вставая с носилок без помощи рук более 1 раза или вставая со стула более 2 раз, наблюдать за нарастанием трудности выполнения этих движений.

Если наблюдается мышечная слабость, а эти тесты выполнить сложно, очень вероятно, что имеется генерализованная мышечная слабость, свидетельствующая о таком заболевании, как миастения.

Чтобы оценить, была ли затронута и речь, человека можно попросить назвать цифры от 1 до 100 и понаблюдать, есть ли изменение тона голоса, вокальный сбой или увеличение времени между цитатами каждой цифры. .

Лечение врожденной миастении

Лечение варьируется в зависимости от типа врожденной миастении, но в некоторых случаях по назначению нейропедиатра или невролога могут быть назначены такие средства, как ингибиторы ацетилхолинэстеразы, хинидин, флуоксетин, эфедрин и сальбутамол. Показана физиотерапия, которая может помочь человеку почувствовать себя лучше, борясь с мышечной слабостью и улучшая дыхание, но без лекарств она не будет эффективна.

Дети могут спать в кислородной маске, называемой CPAP, и родители должны научиться оказывать первую помощь в случае остановки дыхания.

В физиотерапии упражнения должны быть изометрическими и иметь мало повторений, но должны охватывать разные группы мышц, в том числе дыхательные, и очень полезны для увеличения количества митохондрий, мышц, капилляров и снижения концентрации лактата, что приводит к уменьшению судорог.

Излечима ли врожденная миастения?

В большинстве случаев врожденная миастения неизлечима и требует лечения на протяжении всей жизни. Тем не менее, лекарства и физиотерапия помогают улучшить качество жизни человека, бороться с утомлением и мышечной слабостью и предотвращают такие осложнения, как атрофия рук и ног и асфиксия, которые могут возникнуть при нарушении дыхания, поэтому жизненно необходимы.

У носителей врожденной миастении, вызванной дефектом гена DOK7, может наблюдаться значительное улучшение состояния, поскольку их можно «вылечить» с помощью препарата, обычно используемого против астмы, сальбутамола, но в форме таблеток или леденцов. . Тем не менее, время от времени может потребоваться физиотерапия.

Когда у человека врожденная миастения и он не проходит лечение, он постепенно теряет силу в мышцах, атрофируется, с необходимостью оставаться прикованным к постели и может умереть от дыхательной недостаточности, и именно поэтому клиническое и физиотерапевтическое лечение так важно, потому что оба могут улучшить качество жизни человека и продлить жизнь.

Некоторыми препаратами, которые ухудшают состояние врожденной миастении, являются ципрофлоксацин, хлорохин, прокаин, литий, фенитоин, бета-блокаторы, прокаинамид и хинидин, и поэтому каждый препарат следует использовать только по рекомендации врача после определения типа, которым страдает человек.