Что такое врожденный гипотиреоз, симптомы и как его лечить

Контент:

Врожденный гипотиреоз представляет собой нарушение обмена веществ, при котором щитовидная железа ребенка не способна вырабатывать достаточное количество гормонов щитовидной железы, Т3 и Т4, что может поставить под угрозу развитие ребенка и вызвать необратимые неврологические изменения, если их не выявить и не лечить должным образом.

Диагноз врожденного гипотиреоза ставится в родильном отделении, и, если выявляются изменения в щитовидной железе, сразу после этого начинают лечение путем заместительной гормональной терапии, чтобы избежать осложнений для ребенка. Врожденный гипотиреоз неизлечим, но при ранней диагностике и лечении ребенок может развиваться нормально.

Симптомы врожденного гипотиреоза

Симптомы врожденного гипотиреоза связаны с более низкими уровнями Т3 и Т4, циркулирующих в организме ребенка, что можно наблюдать:

  • Мышечная гипотония, которая соответствует очень вялым мышцам;
  • Увеличение объема языка;
  • Пупочная грыжа;
  • Нарушение развития костей;
  • затрудненное дыхание;
  • Брадикардия, которая соответствует более медленному сердцебиению;
  • анемия;
  • Чрезмерная сонливость;
  • трудности с кормлением;
  • Задержка формирования первого зубного ряда;
  • Сухая и неэластичная кожа;
  • умственная отсталость;
  • Задержка нейронного и психомоторного развития.

Несмотря на наличие симптомов, только около 10% детей, страдающих врожденным гипотиреозом, имеют их, потому что диагноз ставится в родильном отделении и вскоре после этого начинается заместительная гормональная терапия, предотвращающая появление симптомов.

Как ставится диагноз

Диагноз врожденного гипотиреоза ставится во время родов с помощью неонатальных скрининговых тестов, обычно с помощью теста на укол из пятки, при котором несколько капель крови берут из пятки ребенка и отправляют в лабораторию для анализа. Подробнее о тесте на укол в пятку см.

Если укол из пятки указывает на врожденный гипотиреоз, дозировку гормонов Т4 и ТТГ следует проводить с помощью анализа крови, чтобы подтвердить диагноз и начать лечение. Другие тесты визуализации, такие как УЗИ, МРТ и сцинтиграфия щитовидной железы, также могут быть использованы для диагностики.

Основные причины

Врожденный гипотиреоз может быть вызван несколькими ситуациями, основными из которых являются:

  • Несформированность или неполное формирование щитовидной железы;
  • Образование в неправильном расположении щитовидной железы;
  • Дефекты синтеза тиреоидных гормонов;
  • Поражения гипофиза или гипоталамуса — двух желез головного мозга, ответственных за выработку и регулирование гормонов.

Врожденный гипотиреоз обычно является постоянным, однако может возникать транзиторный врожденный гипотиреоз, который может быть вызван недостаточным или избыточным поступлением йода от матери или новорожденного или прохождением через плаценту антитиреоидных препаратов.

Транзиторный врожденный гипотиреоз также нуждается в лечении, но его обычно приостанавливают в возрасте 3 лет, чтобы провести анализы для оценки уровня циркулирующих гормонов щитовидной железы и чтобы можно было лучше определить тип и причину заболевания.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза заключается в возмещении гормонов щитовидной железы на протяжении всей жизни путем перорального приема препарата левотироксина натрия, который можно растворить в небольшом количестве воды или молока ребенка. Когда диагностика и лечение проводятся поздно, могут возникнуть последствия врожденного гипотиреоза, такие как умственная отсталость и задержка роста.

Важно, чтобы у ребенка контролировались уровни общего и свободного Т4 и ТТГ, чтобы педиатр мог проверить реакцию на лечение. Более подробно о лечении гипотиреоза смотрите в следующем видео: