Мышечная дистрофия дюшенна: что это такое, симптомы и лечение

Контент:

Мышечная дистрофия Дюшенна — это редкое генетическое заболевание, которое поражает только мужчин и характеризуется отсутствием в мышцах белка, известного как дистрофин, который помогает поддерживать здоровье мышечных клеток. Следовательно, это заболевание вызывает прогрессирующее ослабление всей мускулатуры тела, что затрудняет достижение ребенком важных вех развития, таких как сидение, стояние или ходьба.

Во многих случаях это заболевание выявляют только в возрасте 3-4 лет, когда у ребенка наблюдаются изменения в походке, беге, подъеме по лестнице или вставании с пола, поскольку в первую очередь поражаются области бедер, бедер. и плечи. С возрастом болезнь поражает больше мышц, и многие дети к 13 годам становятся зависимыми от инвалидной коляски.

Мышечная дистрофия Дюшенна неизлечима, но ее лечение помогает отсрочить развитие болезни, контролировать симптомы и предупредить появление осложнений, особенно на сердечном и дыхательном уровне. Таким образом, очень важно пройти лечение у педиатра или другого специалиста по заболеванию.

основные симптомы

Основные симптомы мышечной дистрофии Дюшенна обычно выявляются с первого года жизни до 6 лет, постепенно ухудшаясь с годами, пока примерно в 13 лет мальчик не становится зависимым от инвалидной коляски.

Некоторые из наиболее распространенных признаков и симптомов включают в себя:

  • Задержка в способности сидеть, стоять или ходить;
  • Шатающаяся походка или затруднения при подъеме по лестнице или беге;
  • Увеличение объема икр, за счет замены мышечных клеток жиром;
  • Затрудненное движение в суставах, особенно сгибание ног.

С подросткового возраста могут начать появляться первые более тяжелые осложнения заболевания, а именно затрудненное дыхание из-за ослабления диафрагмы и других дыхательных мышц и даже проблемы с сердцем из-за ослабления сердечной мышцы.

Когда начинают появляться осложнения, врач может адаптировать лечение, чтобы попытаться включить лечение осложнений и улучшить качество жизни. В самых тяжелых случаях может даже потребоваться госпитализация.

Как подтвердить диагноз

Во многих случаях педиатр подозревает мышечную дистрофию Дюшенна только по оценке признаков и симптомов, проявляющихся во время развития. Тем не менее, анализы крови также могут быть выполнены для определения количества некоторых ферментов, таких как креатинфосфокиназа (КФК), которые высвобождаются в кровь при разрушении мышц.

Существуют также генетические тесты, которые помогают поставить более точный диагноз и выявляют изменения в генах, ответственных за начало заболевания.

Как проводится лечение?

Хотя мышечная дистрофия Дюшенна неизлечима, существуют методы лечения, которые помогают предотвратить ее быстрое ухудшение и позволяют контролировать симптомы, а также возникновение осложнений. Некоторые из этих методов лечения включают:

1. Использование лекарств

В большинстве случаев мышечную дистрофию Дюшенна лечат кортикостероидными препаратами, такими как преднизолон, преднизолон или дефлазакорт. Эти препараты должны использоваться пожизненно, и они регулируют иммунную систему, действуют как противовоспалительные средства и замедляют потерю мышечной функции.
Однако длительное применение кортикостероидов обычно вызывает несколько побочных эффектов, таких как повышенный аппетит, увеличение веса, ожирение, задержка жидкости, остеопороз, низкорослость, гипертония и диабет, и их следует применять только под наблюдением врача. Узнайте больше о том, что такое кортикостероиды и как они влияют на здоровье.

2. Сеансы лечебной физкультуры

Типы физиотерапии, обычно используемые для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, включают моторную и дыхательную кинезиотерапию и гидротерапию, которые направлены на отсрочку неспособности ходить, поддержание мышечной силы, облегчение боли и предотвращение респираторных осложнений и переломов костей.

какова продолжительность жизни

Ожидаемая продолжительность жизни при мышечной дистрофии Дюшенна составляла от 16 до 19 лет, однако с развитием медицины и появлением новых методов лечения и ухода эти ожидания увеличились. Таким образом, человек, который принимает лечение, рекомендованное врачом, может жить после 30 лет и вести относительно нормальную жизнь, и даже есть случаи, когда мужчины живут более 50 лет с этим заболеванием.

наиболее частые осложнения

Основными осложнениями, вызываемыми мышечной дистрофией Дюшенна, являются:

  • выраженный сколиоз;
  • Затрудненное дыхание;
  • Пневмония;
  • Сердечная недостаточность;
  • Ожирение или недоедание.

Кроме того, у больных с этой дистрофией может быть умеренная умственная отсталость, но эта характеристика не связана с длительностью или тяжестью заболевания.

Что вызывает этот вид дистрофии

Будучи генетическим заболеванием, мышечная дистрофия Дюшенна возникает, когда происходит мутация в одном из генов, ответственных за выработку организмом белка дистрофина, гена МДД. Этот белок очень важен, потому что он помогает мышечным клеткам оставаться здоровыми с течением времени, защищая их от повреждений, вызванных нормальным функционированием мышечных сокращений и расслаблений.

Поэтому, когда ген МДД изменен, вырабатывается недостаточно белка, и мышцы со временем ослабевают и получают травмы. Этот белок важен как для мышц, регулирующих движение, так и для сердечной мышцы.