Синдром тернера: что это такое, особенности и лечение

Контент:

Синдром Тернера, также называемый моносомией Х-хромосомы или дисгенезией половых желез, представляет собой редкое генетическое заболевание, проявляющееся только у девочек и характеризующееся полным или частичным отсутствием одной из двух Х-хромосом.

Отсутствие одной из хромосом приводит к появлению типичных признаков синдрома Тернера, таких как, например, низкий рост, избыток кожи на шее и увеличенная грудь.

Диагноз ставится путем наблюдения за представленными характеристиками, а также выполнения молекулярных тестов для идентификации хромосом.

Основные признаки синдрома

Синдром Тернера встречается редко, примерно у 1 из 2000 живорождений. Основными признаками этого синдрома являются:

  • Невысокий рост, достигающий во взрослом возрасте до 1,47 м;
  • Излишняя кожа на шее;
  • Крылатая шея соединена с плечами;
  • Линия имплантации волос в нижней части шеи;
  • опущенные веки;
  • Широкая грудь с хорошо разделенными сосками;
  • На коже множество бугорков, покрытых темными волосками;
  • Задержка полового созревания и отсутствие менструаций;
  • Груди, влагалище и половые губы всегда незрелые;
  • Яичники без развивающихся яиц;
  • сердечно-сосудистые изменения;
  • дефекты почек;
  • Небольшие гемангиомы, которым соответствуют разрастания кровеносных сосудов.

Умственная отсталость встречается в редких случаях, но многие девочки с синдромом Тернера испытывают трудности с ориентацией в пространстве и, как правило, получают низкие баллы по тестам, требующим ловкости и счета, хотя тесты вербального интеллекта в норме или выше нормы.

Как проводится лечение?

Лечение синдрома Тернера проводится в соответствии с характеристиками, представленными человеком, и врач обычно рекомендует замену гормонов, особенно гормона роста и половых гормонов, чтобы стимулировать рост и правильное развитие половых органов. . Кроме того, с помощью пластической хирургии можно удалить лишнюю кожу на шее.

Если у человека также есть проблемы с сердечно-сосудистой системой или почками, также может быть необходимо использовать лекарства для лечения этих изменений и, таким образом, способствовать здоровому развитию девочки.